Подведены итоги федеральной программы расширенного неонатального скрининга за 2024 год.

Программа расширенного неонатального скрининга (РНС) направлена на раннее выявление наследственных и врождённых заболеваний у младенцев. Исследование позволяет не упустить драгоценное время и начать лечение как можно скорее.

➡️ В прошлом году на РНС в Воронежской области было обследовано чуть более 16 тысяч младенцев, это 99% от всех родившихся в регионе малышей. Всего скрининг выявил врождённые наследственные заболевания у десяти малышей. В их числе:

Пятеро детей с фенилкетонурией (заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот приводит к их накоплению в клетках организма);
Один с лейцинозом;
Двое с недостаточностью среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот;
Двое со спинальной мышечной атрофией (СМА).

Программу реализует Медико-генетический научный центр имени академика (МГНЦ) Н.П. Бочкова. Именно здесь проводятся окончательные молекулярно-генетические исследования, необходимые для постановки диагноза и назначения терапии.

➡️В прошлом году во всех субъектах РФ родилось более 1 миллиона 226 тысяч детей. Охват первичными исследованиями составил около 99%. В группу риска по результатам начального тестирования попали примерно 1,6% новорождённых – более 91% образцов биоматериала пациентов этой группы было доставлено в МГНЦ для дополнительного анализа.

✅В результате расширенного неонатального скрининга диагноз наследственного заболевания был подтверждён у 726 детей, включая тех, кто родился в конце 2023 года, а анализ был проведён в первые дни 2024-го. Среди них:

430 новорождённых с наследственными нарушениями обмена веществ;
121 ребёнок с первичными иммунодефицитами;
175 детей со СМА.

С момента запуска программы в 2023 году было выявлено 289 случаев СМА у детей, родившихся в 2023-2024 годах. Все малыши с подтверждённым диагнозом получают патогенетическую терапию за счёт государственного Фонда «Круг добра». За два года работы программы лечение получили 259 детей со СМА.

❕Внимание специалистов привлекает отказ родителей от проведения скрининга или терапии. По словам главного врача МГНЦ Сергея Воронина, в таких случаях к работе подключаются органы опеки, детские омбудсмены и прокуратура, поскольку отказ от лечения может представлять угрозу для жизни и здоровья ребёнка.

«Хотелось бы также обратить внимание медиков, что скрининг начат только первого января 2023 года, а десятки миллионов детей родились до начала эпохи скрининга на СМА. Среди них есть пациенты с этой патологией, поэтому врачи общей практики, педиатры, неврологи, терапевты и другие должны сохранять настороженность и при выявлении нервно-мышечных изменений направлять таких пациентов либо к врачу генетику регионального медико-генетического центра, либо проводить исследование на наличие СМА, например, по научно-диагностическим программам МГНЦ. Программы не требуют личного визита пациента в Москву. Забор крови проводится, как правило, в лечебном учреждении, где наблюдается пациент», – рассказал Сергей Воронин.

Выявляемость наследственных заболеваний в 2024 году составила в среднем 1 случай на 1689 новорождённых.

Ознакомиться подробнее с федеральной программой расширенного неонатального скрининга вы можете по ссылке (https://med-gen.ru/patcientam/rasshirennyi-neonatal-nyi-skrining/). Там выставлена специальная памятка для родителей (на какие заболевания проводится неонатальный скрининг, данные об исследовании крови, где проводится диагностика и прочее), предоставлены шаблоны необходимых документов и методички о заболеваниях.